Projekty a granty
Databáze všech projektů a grantů od roku 2010
| Porovnání shody výsledků analýz DNA pro dva druhy biologických materiálů po invazivním a neinvazivním odběru. | |
|---|---|
| Id projektu | SGS05/LF/2020-2021 |
| Hlavní řešitel | Mgr. Petra Riedlová, Ph.D., MBA |
| Období | 1/2020 - 12/2021 |
| Poskytovatel | Specifický VŠ výzkum |
| Stav | ukončený |
| Anotace | Pro analýzu DNA je využívána celá řada biologických materiálů, jejichž odběr je buď invazivní (př. krev) nebo neinvazivní (př. sliny). V současnosti jsou neinvazívní odběry již běžně využívány, např. v kriminalistice či soudním lékařství. V celé řadě případů však nelze neinvazívní odběr použít, protože množství DNA po izolaci může být sice dostačující, ale analýza může být rušena celou řadou jiných faktorů. Požadované množství DNA k analýze závisí nejenom na typu použitého biologického materiálu, ale rovněž na izolační technice a technice analýzy DNA. Množství DNA získané z krve i slin by mělo být pro účely této studie dostatečné tj. 500 ng/ml krve (slin). Pro tuto studii navrhujeme srovnávat kvantifikaci genu kódujícího Faktor V Leiden umístěného na prvním chromozomu (1q23). Tento gen se vyskytuje u celé populace a může se u některých jedinců vyskytovat s bodovou mutací c.1691G>A , což je záměna báze guaninu za adenin na pozici 1691 genu pro hemokoagulační faktor. Tato záměna se může projevit ve zhoršeném procesu srážení krve. V české populaci je 5?10 % nositelů mutace FV Leiden, přenášející se z generace na generaci. Nalezením dané sekvenční varianty se mnohonásobně zvyšuje riziko sraženiny a ucpání cév, což se v kombinaci s hormonální antikoncepcí a kouřením dál násobí. Následkem může být zvýšené riziko cévní mozkové příhody, infarktu myokardu, problémy v těhotenství, trombóza či embolie v mladém věku. Výsledkem studie bude vyhodnocení míry shody výsledků (kvantifikace) vyšetření dané sekvenční varianty, provedené ve dvou typech biologických materiálů. Účastnice studie budou informovány o výsledcích nejen celé studie, ale také výsledku analýzy vlastního DNA, tj. získají informaci, zda to nejsou právě ony, které nesou mutaci předmětného genu, což představuje výše popsaná zdravotní rizika. |
