Projekty a granty
Databáze všech projektů a grantů od roku 2010
| Hodnocení rizika trombofilních mutací u mladých žen (pilotní studie) | |
|---|---|
| Id projektu | SGS02/LF/2020-2021 |
| Hlavní řešitel | Mgr. Petra Riedlová, Ph.D., MBA |
| Období | 1/2020 - 12/2021 |
| Poskytovatel | Specifický VŠ výzkum |
| Stav | ukončený |
| Anotace | Až 10 % žen v České Republice má diagnostikovanou vážnou poruchu srážlivosti krve a tedy každá desátá žena riskuje spolu s hormonální antikoncepcí (HAK) trombózu. Mortalita se v Evropě pohybuje kolem 500 000 osob ročně. Je proto vhodné zavést určitá preventivní opatření. Žilní tromboembolická nemoc (TEN) je rozšířeným závažným onemocněním, ve kterém hrají důležitou roli genetické faktory. Vyšetřují se dvě trombofilní mutace genů faktor V Leiden a faktor II protrombin podílející se na procesu srážení krve. V české populaci je 5?10 % nositelů mutace FV Leiden a 1?2 % nositelů mutace FII protrombin, přenášející se z generace na generaci. Nalezením dané sekvenční varianty se mnohonásobně zvyšuje riziko sraženiny a ucpání cév, což se v kombinaci s HAK a kouřením dál násobí. Následkem může být zvýšené riziko cévní mozkové příhody, infarktu myokardu, problémy v těhotenství, trombóza či embolie v mladém věku. Mezi rizikovou skupinu patří právě mladé ženy. Genetické vyšetření se však u nich provádí pouze v případě pozitivní rodinné anamnézy, či prodělané idiopatické TEN a při opakovaných potratech. Znalost vrozené predispozice ke srážení krve může pomoci jak v reprodukčním období života ženy, při různých operacích, dlouhodobém znehybnění a léčbě chronických nemocí. S postupným zdokonalováním laboratorních vyšetřovacích metod v oblasti analýz DNA (v této studii za použití techniky digitální PCR), by bylo možné vylepšit prevenci TEN zavedením dostupného screeningového testu, který by upozornil na podstatně zvýšené riziko výskytu tohoto onemocnění nejen u žen, které znají výskyt TEN ve své rodinné anamnéze, ale rovněž u velké skupiny mladých žen, které užívají HAK nebo kouří. Výsledkem studie bude vyhodnocení frekvence výskytu všech rizikových faktorů u mladých žen, popřípadě zjištění asociace mezi výskytem TEN v rodinné anamnéze a přítomností trombofilních mutací. Výsledky studie by byly účastnicím studie poskytnuty s vysvětlením jejich významu. |
