Detail projektu

Dotační titul 2 - Podpora vědy a výzkumu v Moravskoslezském kraji 2014 - Zavedení metody sekvenování nové generace (next generation sequencing)
Kód programu:02680/2014/RRC
Začátek projektu:1. ledna 2014
Konec projektu:30. srpna 2015
Fakulta / Pracoviště OU: Přírodovědecká fakulta
Lékařská fakulta
Řešitel:prof. MUDr. Roman Hájek, CSc. (hlavní řešitel za OU)

Anotace:
Hlavním cílem projektu je špičkový vědecký výzkum, který přinese zcela nové poznatky při léčbě hereditární amyloidózy a multidisciplinární propojení výzkumných týmů Lékařské a Přírodovědecké fakulty Ostravské univertzity v Ostravě. Zavedením metody sekvenování nové generace pro účely screeningu u hereditárních amyloidóz na OU bude získán kompletní diagnostický set, který je zcela unikátní a nebyl v této oblasti doposud zaveden. Hereditární amyloidózy jsou onemocnění způsobená patologickou mutací v genu kódujícím některý z amyloidogenních prekurzorů (Valleix et al., 2012). V současné době je počet těchto genů ustálený na čísle 22 (Hazenberg, 2013). Standardem v rámci diagnostiky hereditárních amyloidóz je Sangerovo sekvenování pro přesné zjištění mutaci, jelikož genotyp úzce koreluje s fenotypem a tedy manifestací onemocnění (Buxbaum et al., 2012). Nevýhodou Sangerova sekvenování je především časová náročnost analýzy, protože analýza každého genu musí být provedena zvlášť, s čímž souvisí i vynaložení vyšších finančních nákladů pro samotné provedení analýzy. Sekvenováním nové generace přináší inovace v rámci diagnostiky a výzkumu, kterými lze dosáhnout nejen snížení časové náročnosti analýzy, ale zároveň rapidního snížení vynaložených finančních nákladů. Důvodem je provedení screeningu všech 22 genů najednou u pacientů a tedy dosažení kompletních výsledků již během krátkého času. Další výhodou je také možná analýza většího množství vzorků od různých pacientů, čímž můžeme docílit ještě větší finanční úspory především u vstupních nákladů. Zavedení screeningu hereditárních amyloidóz tedy znamená zvýšení nejen časové, ale i finanční efektivnosti v rámci této analýzy. Součástí projektu je nákup investic - speciálního rotoru do ultracentrifugy, který najde uplatnění nejen v rámci navrhovaného výzkumu, ale i v rámci dalších připravovaných výzkumných programů na Ostravské univerzitě v Ostravě. Pro rozvoj vědy a výzkumu na Ostravské univerzitě je zásadní osvojit si moderní technologie při realizaci konkrétních projektů. Jen tak mohou být naplněny mj. priority LF v oblasti vědy a výzkumu, mezi které patří genomika a bioinformatika. Projekt lze brát jako modelový projekt umožňující akceleraci vědy a výzkumu OU v oblasti lékařské genomiky. Takový typ výzkumu v současnosti zde schází.

Zveřejněno / aktualizováno: 18. 11. 2022